Trzy najbardziej znaczące mutacje genetyczne związane z rakiem oka wystąpiły w regionie genetycznym determinującym kolor oczu. (Źródło: Wikimedia Commons) Nowe badania sugerują, że specyficzne odziedziczone różnice genetyczne mogą zwiększać ryzyko raka oka – czerniaka błony naczyniowej oka, rzadkiej postaci czerniaka, która powstaje z komórek pigmentowych, które określają kolor oczu.
Wcześniejsze dane kliniczne sugerowały, że czerniak błony naczyniowej oka występuje częściej u osób rasy kaukaskiej i osób o jasnym zabarwieniu oczu. Jednak mechanizmy genetyczne leżące u podstaw rozwoju tego nowotworu były w dużej mierze nieznane.
rodzaj jajek do ugotowania
W nowym badaniu opublikowanym w czasopiśmie Scientific Reports naukowcy poinformowali o pierwszych dowodach na silny związek między genami powiązanymi z kolorem oczu a rozwojem czerniaka błony naczyniowej oka i zasugerowali, że odziedziczone czynniki genetyczne związane z pigmentacją oczu i skóry mogą zwiększać ryzyko czerniak naczyniówki.
Nasze badanie sugeruje, że w czerniaku oka różnica pigmentacji może odgrywać bezpośrednią rolę w raku, niezwiązaną z ochroną przed światłem słonecznym, powiedział Mohamed Abdel-Rahman, naukowiec z Ohio State University.
Naukowcy przeanalizowali próbki od ponad 270 pacjentów z czerniakiem błony naczyniowej oka. Ponieważ istnieje znany związek kliniczny między czerniakiem oka a rakiem skóry, w tym badaniu naukowcy starali się ustalić, czy istnieją wspólne czynniki genetyczne między obiema chorobami, ponieważ dziedziczne ryzyko genetyczne czerniaka skóry było szerzej badane w poprzedniej literaturze medycznej.
Zespół przeanalizował 29 dziedzicznych mutacji genetycznych wcześniej powiązanych z czerniakiem skóry, aby ustalić, czy istnieje związane z tym ryzyko czerniaka błony naczyniowej oka.
małe żółte kwiaty na długiej łodydze
Analiza ta wykazała, że pięć mutacji genetycznych było istotnie związanych z ryzykiem czerniaka błony naczyniowej oka. Trzy najważniejsze powiązania genetyczne wystąpiły w regionie genetycznym, który determinuje kolor oczu.
jakim gatunkiem drzewa jest cedr
Tradycyjnie uważa się, że genetyczna podatność na czerniaka błony naczyniowej ogranicza się tylko do niewielkich grup pacjentów z wywiadem rodzinnym. Badanie wykazało obecność nowych genetycznych czynników ryzyka związanych z tą chorobą w ogólnej populacji chorych na czerniaka błony naczyniowej oka.
To bardzo ważne odkrycie, które pokieruje przyszłymi wysiłkami badawczymi mającymi na celu zbadanie interakcji tych genów barwnikowych z innymi genetycznymi i środowiskowymi czynnikami ryzyka nowotworów niezwiązanych z ekspozycją na słońce, takich jak czerniak oka. To może zapewnić zmianę paradygmatu w tej dziedzinie, dodał Abdel-Rahman.