Odkodowane: Co „wycisza” chromosom X u dziewcząt?

Wyniki badania mogą pomóc w tworzeniu strategii walki z chorobami – takimi jak autyzm i dystrofia mięśniowa – związanymi z chromosomem X u dziewcząt.

Naukowcy twierdzą, że jeden z chromosomów X u dziewczynek jest uśpiony, ponieważ został wyciszony, a większość jego DNA jest zamknięta i nieprzeczytana jak książka w klatce. (Źródło: obrazy Thinkstock)

Prawie każda dziewczyna i kobieta na Ziemi nosi dwa chromosomy X w każdej ze swoich komórek — ale jeden z nich (w większości) nic nie robi. Wiesz dlaczego?

To dlatego, że został uciszony, a większość jego DNA jest zamknięta i nieprzeczytana jak książka w klatce, ujawnili naukowcy – kierowani przez indyjsko-amerykańskiego badacza – z University of Michigan Medical School.

Z problemami z genami znajdującymi się na chromosomie X wiąże się szeroka gama stosunkowo rzadkich chorób – a także stosunkowo powszechne schorzenia, takie jak autyzm, hemofilia i dystrofia mięśniowa.

Odkrycia mogą pomóc w opracowaniu nowych sposobów walki z chorobami związanymi z chromosomami X u dziewcząt i kobiet – takimi, które pojawiają się, gdy odczytywany chromosom X ma błędy w druku i defekty.

Zespół odkrył, że znana cząsteczka zwana „Xist RNA” jest niewystarczająca do wyciszenia chromosomu X. Xist jest powszechnie uważany za niezbędny i wystarczający do wyciszenia X, powiedział lider zespołu Sundeep Kalantry. Po raz pierwszy pokazujemy, że to nie wystarczy i muszą istnieć inne czynniki — na samym chromosomie X — które aktywują „Xist”, a następnie współpracują z „Xist RNA”, aby wyciszyć chromosom X — wyjaśnił. .

czy robinia akacjowa ma ciernie

W przyszłości może być możliwa zmiana poziomu tych innych czynników w komórkach i włączenie zdrowej, wyciszonej kopii genu, który leży na nieaktywnym chromosomie X – dodał Kalantry.

—————————————————————————

Co brak snu może zrobić z twoim mózgiem

Chcesz wyglądać i czuć się młodziej? Medytuj codziennie

—————————————————————————

Chociaż większość genów na nieaktywnym chromosomie X jest całkowicie wyciszona, garść genów na nieaktywnym chromosomie X jest w rzeczywistości aktywna. To właśnie na tym zestawie „uciekinierów” z inaktywacją chromosomu X skupił się zespół badawczy.

Ponieważ geny „uciekinierów” ulegają ekspresji zarówno z aktywnych, jak i nieaktywnych chromosomów X u kobiet, wytwarzają one więcej produktów genowych w komórkach żeńskich niż w komórkach męskich — które mają tylko jeden X. Według Kalantry jest to ten wyższy ' dawka” u samic, która wyzwala selektywnie inaktywację chromosomu X u samic. Niższa dawka u mężczyzn jest niewystarczająca.

Oznacza to, że jeśli naukowcy będą w stanie dokładnie określić, które czynniki powodują inaktywację chromosomu X, mogą znaleźć sposoby wpływania na aktywność genów na chromosomach X – w szczególności genów zaangażowanych w niektóre choroby, zauważyli autorzy. Wiele z nich ma wpływ na zdolność myślenia i zapamiętywania jednostki oraz inne aspekty poznania i inteligencji.

U kobiet możemy wyobrazić sobie „ponowne przebudzenie” zdrowej kopii genu sprzężonego z chromosomem X na nieaktywnym chromosomie X poprzez modulowanie dawki tak zwanych genów ucieczki i łagodzenie skutków niezdrowej kopii, wyjaśnił Kalantry. Niestety, takie podejście prawdopodobnie nie pomoże mężczyznom z chorobami sprzężonymi z chromosomem X — ponieważ mają tylko jeden chromosom X w każdej komórce, a jego inaktywacja byłaby szkodliwa.

Nowy artykuł ukazał się w czasopiśmie Proceedings of the National Academy of Sciences.

Powyższy artykuł służy wyłącznie celom informacyjnym i nie ma na celu zastąpienia profesjonalnej porady medycznej. Zawsze zwracaj się o poradę do swojego lekarza lub innego wykwalifikowanego pracownika służby zdrowia w przypadku jakichkolwiek pytań dotyczących Twojego zdrowia lub stanu zdrowia.