Popularne Wiadomości
Indianie podatni na rzadkie choroby genetyczne: badanie
Osoby mieszkające w Indiach i innych krajach Azji Południowej są szczególnie narażone na rzadkie choroby genetyczne. W przeszłości zidentyfikowano kilka chorób specyficznych dla populacji południowoazjatyckich, ale genetyczne przyczyny ogromnej większości pozostawały w dużej mierze tajemnicze.
Subkontynent indyjski jest jednym z najbardziej zróżnicowanych genetycznie miejsc na Ziemi, z populacją zbliżającą się do 1,5 miliarda, która obejmuje prawie 5000 dobrze zdefiniowanych podgrup, stwierdzili naukowcy. (Źródło: Plik Zdjęcie) Według analizy genomicznej, która może pomóc w wykrywaniu i zapobieganiu zaburzeniom specyficznym dla populacji, ludzie mieszkający w Indiach i innych krajach Azji Południowej są szczególnie narażeni na rzadkie choroby genetyczne. W przeszłości zidentyfikowano kilka chorób specyficznych dla populacji południowoazjatyckich, ale genetyczne przyczyny ogromnej większości pozostawały w dużej mierze tajemnicze.
Badanie, prowadzone przez Harvard Medical School (HMS) w USA i CSIR – Centrum Biologii Komórkowej i Molekularnej (CCMB) w Hyderabadzie, ujawnia, że tak zwane wydarzenia założycielskie – w których niewielka liczba przodków daje początek wielu potomkom – istotnie przyczyniły się do wysokich wskaźników populacyjnych, recesywnych chorób w regionie. Nasza praca podkreśla możliwość zidentyfikowania mutacji odpowiedzialnych za choroby specyficzne dla populacji oraz przetestowania i zmniejszenia obciążenia recesywnymi chorobami genetycznymi w Azji Południowej, powiedział David Reich, profesor genetyki w HMS i współautor badania.
Większość badań genetycznych w Indiach skupia się na chorobach, takich jak cukrzyca, talasemia lub niedokrwistość sierpowata, które są powszechne w populacjach, powiedział Kumarasamy Thangaraj, naukowiec z CCMB. Ale to pomija ogromny ciężar chorób spowodowanych rzadkimi schorzeniami, powiedział Thangaraj, współautor badania opublikowanego w czasopiśmie Nature Genetics. Mam nadzieję, że to badanie zmotywuje ludzi w Indiach do zbadania cech genetycznych, które są specyficzne dla każdej z tych grup i spróbowania przełożenia tego na praktyczne badania medyczne – dodał Thangaraj. Powiedział, że jest to szansa na poprawę zdrowia wielu osób na subkontynencie indyjskim.
Subkontynent indyjski jest jednym z najbardziej zróżnicowanych genetycznie miejsc na Ziemi, z populacją zbliżającą się do 1,5 miliarda, która obejmuje prawie 5000 dobrze zdefiniowanych podgrup, stwierdzili naukowcy. Przeanalizowali dane dotyczące całego genomu ponad 2800 osób z ponad 260 podgrup południowoazjatyckich i odkryli, że prawie jedna trzecia tych podgrup wywodzi się z charakterystycznych wydarzeń założycielskich. Takie wydarzenia założycielskie mają tendencję do ograniczania różnorodności genetycznej. Bariery geograficzne, językowe lub kulturowe, takie jak ograniczenia dotyczące małżeństw między grupami, zwiększają prawdopodobieństwo, że partnerzy mają w dużej mierze to samo pochodzenie.
Naukowcy twierdzą, że może to prowadzić do utrwalania i proliferacji niektórych rzadkich, recesywnych chorób. Każdy nosi niewielką liczbę mutacji, które mogą powodować poważną chorobę, ale każda osoba ma zwykle tylko jedną kopię – a dwie kopie są potrzebne, aby zachorować, powiedział pierwszy autor badania, Nathan Nakatsuka, doktorant w laboratorium Rzeszy. Jeśli rodzice mają tego samego wspólnego przodka, istnieje większe ryzyko, że oboje będą nosili tę samą mutację recesywną, więc ich potomstwo jest znacznie bardziej narażone na odziedziczenie dwóch kopii potrzebnych do manifestacji choroby, powiedział Nakatsuka.
Chociaż występowanie tych wariantów genetycznych zwiększa ryzyko choroby, ułatwia również ich wykrycie. Na Zachodzie badania nad goleniem się podobnie izolowanej populacji doprowadziły do odkrycia wielu wariantów genetycznych powodujących choroby. Doprowadziło to do praktyk przesiewowych, które zmniejszyły częstość występowania chorób. Najbardziej znanymi przykładami są testy, które badają osoby pochodzenia żydowskiego aszkenazyjskiego pod kątem wariantów genetycznych, które powodują chorobę Taya-Sachsa.
Naukowcy twierdzą, że odkrycie wariantów genetycznych wywołujących choroby może prowadzić do prenatalnych badań przesiewowych w celu zapobiegania chorobom. Wysiłki mające na celu zbadanie statusu nosiciela pod kątem wariantów choroby zmniejszyły częstość występowania rzadkich chorób recesywnych do prawie zera w zachodnich społecznościach założycielskich, które praktykują aranżowane małżeństwa, takich jak ultraortodoksyjni Żydzi aszkenazyjscy.
Ponieważ aranżowane małżeństwa są również powszechne wśród niektórych grup w Indiach, interwencja ta może być podobnie skuteczna, twierdzą naukowcy.