Popularne Wiadomości
Dekodowanie MODY: Mniej znana forma cukrzycy
Dopóki nie zostanie postawiona prawidłowa diagnoza, można podejrzewać u pacjentów cukrzycę typu 1 i zalecić im niepotrzebne dożywotnie zastrzyki z insuliny.
W Indiach jego rozpowszechnienie dotyczy obecnie około 2-5% pacjentów z cukrzycą typu 2 w wieku poniżej 35 lat. (Źródło: Getty Images/Thinkstock) Słyszałeś kiedyś, jak twoi krewni mówią „cukrzyca biegnie w rodzinie”. Mniej znany i zrozumiały fakt dotyczący cukrzyca jest to, że istnieją cztery rodzaje cukrzycy. Wiemy o trzech głównych – typie 1, typie 2 i ciążowym – ale czwarta, „cukrzyca monogenowa” odpowiada za niewielką liczbę osób żyjących z cukrzycą typu 2, ale jej wpływ jest znaczący.
Jednym z powszechnych nieporozumień jest stosowanie ogólnego mechanizmu leczenia cukrzycy typu 2, nieuwzględniającego możliwości wystąpienia monogenowej postaci cukrzycy. W Indiach jego rozpowszechnienie dotyczy obecnie około 2-5 procent pacjentów z cukrzycą typu 2 w wieku poniżej 35 lat. W populacji europejskiej częstość jej występowania wynosi 100 na każdy milion i dotyka 1–5 procent osób chorych na cukrzycę w USA i innych krajach uprzemysłowionych.
Monogeniczna postać cukrzycy jest spowodowana pojedynczą mutacją genu. Najbardziej godne uwagi są cukrzyca noworodków (NDM) i cukrzyca dojrzałości młodych (MODY). Podczas gdy NDM występuje u noworodków i niemowląt, MODY występuje u dzieci i młodzieży i oba są często błędnie diagnozowane jako cukrzyca typu 1 lub 2. Takie formy cukrzycy można zdiagnozować tylko za pomocą odpowiednich testów genetycznych, które mogą również dokładnie określić podstawę leczenia.
MODY to bardzo rzadka forma cukrzycy. Występuje w rodzinach i jest powodowany przez pojedynczą mutację genu, ale może występować w 14 różnych formach — każda z własnymi unikalnymi cechami klinicznymi. Oznaki i objawy MODY przypominają objawy cukrzycy typu 1 lub 2, takie jak wysoki poziom cukru we krwi, uczucie pragnienia, częste oddawanie moczu, utrata masy ciała itp. Osoby z rodzinną historią cukrzycy oraz dzieci lub młodzież z cukrzycą lub hiperglikemią powinny zdecydować się na testy genetyczne, na podstawie których można wykryć MODY, Dr Srinivasan Vedantam, Associate Director, Lab Operations, MedGenome Labs.
Najważniejszym znaczeniem diagnozowania monogenowych postaci cukrzycy, takich jak MODY, jest to, że jeśli nie zostanie postawiona prawidłowa diagnoza, można podejrzewać pacjentów o cukrzycę typu 1 i zalecić im niepotrzebne wstrzykiwanie insuliny przez całe życie.
rodzaje okrywowych jaśminów
Testy genetyczne w cukrzycy mogą zmienić życie pacjentów, którzy są uzależnieni od kosztownego leczenia insuliną. (Zdjęcie: Getty Images/Thinkstock) Oto kilka kluczowych punktów:
* MODY jest autosomalną dominującą postacią cukrzycy, która pojawia się zazwyczaj przed 25 rokiem życia i jest spowodowana pierwotnymi zaburzeniami wydzielania insuliny.
jakie tam są drzewa
* Pomimo niskiej częstości występowania, MODY nie jest pojedynczą jednostką, ale reprezentuje zmienność genetyczną, metaboliczną i kliniczną. W niektórych przypadkach mutacje w tym genie mogą nadawać podatność na cukrzycę typu II.
* Testy genetyczne są również zalecane dla najbliższej rodziny, aby scharakteryzować nową mutację zaobserwowaną w teście.
* Cukrzyca nie jest chorobą i można ją łatwo leczyć, pod warunkiem, że jej przyczyny są jasne i umożliwiają lekarzowi prowadzącemu ustalenie właściwego przebiegu leczenia.
* Pacjent żyjący na zastrzykach z insuliny może mieć MODY, którą można opanować i leczyć za pomocą prostej i taniej recepty „Sulfonylomocznika” stosowanej od dziesięcioleci w leczeniu cukrzycy.
Czy istnieje związek między cukrzycą typu 2 a chorobą Alzheimera?
cytryny, które wyglądają jak pomarańcze
To wyraźnie pokazuje, że właściwe zrozumienie choroby i świadomość monogenowej postaci cukrzycy może być dramatyczną zmianą, jeśli chodzi o leczenie i życie takich pacjentów.
Testy genetyczne w cukrzycy mogą zmienić życie pacjentów, którzy są uzależnieni od kosztownego leczenia insuliną. Będąc świadkiem zalet testów genetycznych w dekodowaniu problemów zdrowotnych i obaw, takich jak rak, rzadkie choroby, zdrowie reprodukcyjne lub choroby zakaźne, takie jak gruźlica, Indianin rozgrzewa się do analizy genetycznej. Ale narzędzie wymaga dużej świadomości, zaufania i badań, aby móc włączyć jego wpływ do głównego nurtu, dodaje dr Srinivasan.
Ważna jest świadomość wszystkich aspektów każdej choroby, zwłaszcza cukrzycy, która jest obecnie najczęstszą chorobą cywilizacyjną w kraju. Niewielka modyfikacja leczenia oparta na rzeczywistej przyczynie choroby może znacząco poprawić jakość życia.