Popularne Wiadomości
Światowy dzień anemii sierpowatej 2019: poznaj objawy, diagnozę i leczenie
Jak dotąd nie było znanego lekarstwa na ten stan, a większość metod leczenia ma na celu objawowe radzenie sobie z bólem i innymi skutkami ubocznymi.
Światowy Dzień Sierpowatokrwinkowy obchodzony jest co roku 19 czerwca w celu podniesienia świadomości na temat choroby i metod jej leczenia. (Zdjęcie: Getty / Thinkstock Images) Choroba sierpowatokrwinkowa (SCD) to choroba dziedziczona genetycznie, która dotyka miliony ludzi na całym świecie. Jest przewlekły, bolesny i często prowadzi do śmiertelności. Indie mają drugą co do wielkości liczbę pacjentów cierpiących na tę chorobę, z największą zachorowalnością w środkowych Indiach oraz w dolinie Dżammu i Kaszmiru. Na całym świecie większość osób z tą chorobą ma pochodzenie afrykańskie i latynoskie.
Liczba przypadków wzrastała na przestrzeni dziesięcioleci, a prognozuje się, że w latach 2010–2050 szacuje się na 3 do 4 lakh przypadków noworodków, głównie w Afryce Subsaharyjskiej. Jak dotąd nie było znanego lekarstwa na ten stan, a większość metod leczenia ma na celu objawowego radzenia sobie z bólem i innymi skutkami ubocznymi.
Z okazji Światowego Dnia Sierpowatokrwinkowego, który obchodzony jest co roku 19 czerwca w celu podniesienia świadomości na temat choroby i jej metod leczenia, dr Vishal Sehgal, dyrektor krajowy Portea Intensive & Specialty Homecare dzieli się objawami choroby, a także potrzebne leczenie.
Znając SCD
W przypadku SCD normalnie elastyczne krwinki czerwone (RBC) stają się sztywne i lepkie oraz przybierają kształt sierpa lub półksiężyca. Te krwinki czerwone w kształcie sierpa skupiają się i przyklejają do ścian naczyń krwionośnych, odcinając w ten sposób dopływ krwi i tlenu do różnych części ciała lub narządów. Może to spowodować uszkodzenie narządów, a nawet udar.
Choroba jest spowodowana mutacją genu kontrolującego produkcję krwinek czerwonych. Komórki sierpowate zawierają rodzaj hemoglobiny, która przyczynia się do powstania charakterystycznego sierpa. Podczas gdy osoba z pojedynczym genem z komórek sierpowatych może być bezobjawowym nosicielem, SCD pojawia się u osób, które dziedziczą dwa geny z komórek sierpowatych, po jednym od każdego rodzica „nosiciela”.
Typowe objawy anemii to brak energii i ciągłe zmęczenie. (Zdjęcie: obrazy Thinkstock) Objawy tego stanu są następujące:
Niedokrwistość: Podczas gdy normalne erytrocyty żyją 120 dni, sierpowate komórki żyją tylko około 10-20 dni, pozostawiając pacjenta poważną anemię. Typowe objawy anemii to brak energii i ciągłe zmęczenie.
Ból: Pacjenci odczuwają epizodyczne bóle w różnych częściach ciała, w których krążenie krwi zostało zaburzone. Intensywny ból, zwany kryzysem, może trwać od kilku dni do tygodni. Rozdzierający ból, owrzodzenia, nietypowy obrzęk twarzy i uszkodzenie kości mogą wymagać natychmiastowej hospitalizacji.
Powolny wzrost: Dzieci dotknięte SCD często nie rozwijają się w pełni, a nastolatki pozostają w tyle pod względem wzrostu i dojrzewania.
lista samozapylających się drzew owocowych
Problemy ze wzrokiem: W wielu przypadkach może to mieć wpływ na dopływ krwi do nerwów wzrokowych i mięśni, co prowadzi do niewyraźnego widzenia i innych problemów.
Niska odporność: Pacjenci cierpią z powodu częstych infekcji, takich jak SCD, narządu, który pomaga zwalczać infekcje, śledziony. Ze względu na niską odporność, nawet powszechne infekcje mogą okazać się zagrażające życiu u osób z SCD.
Nawracająca żylna choroba zakrzepowo-zatorowa (ŻChZZ): SCD naraża pacjentów na ryzyko rozwoju żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej lub zaburzeń krzepnięcia, w których skrzepy tworzą się w żyłach głębokich, które mogą przemieszczać się do narządów krytycznych, takich jak płuca, i prowadzić do uszkodzenia narządów. U pacjentów z tym schorzeniem obserwuje się również wyższy odsetek krwawień wewnętrznych, co prowadzi do zagrażających życiu powikłań.
W wielu przypadkach może to mieć wpływ na dopływ krwi do nerwów wzrokowych i mięśni, co prowadzi do niewyraźnego widzenia i innych problemów. (Zdjęcie: obrazy Thinkstock) Diagnoza
SCD diagnozuje się na podstawie badania krwi w specjalnym środowisku o niskiej zawartości tlenu w celu potwierdzenia obecności charakterystycznych erytrocytów w kształcie sierpa. Można również wykonać test do wykrywania nieprawidłowej elektroforezy hemoglobiny S i hemoglobiny w celu ilościowego określenia określonego białka obecnego u osób cierpiących. W przypadku, gdy rodzice chcą sprawdzić SCD u płodu, można to zrobić poprzez amniopunkcję i analizę DNA podczas skanowania anomalii.
rodzaje paproci ze zdjęciami
Leczenie SCD
Leczenie SCD ma na celu opanowanie jego objawów. Zwiększone spożycie wody i przepisane bez recepty leki przeciwbólowe mogą złagodzić ból i odwodnienie. Inne problemy mogą wymagać interwencji medycznej na różnych poziomach.
*Pacjenci z ciężką niedokrwistością i poziomem hemoglobiny poniżej 6 g/dl mogą wymagać transfuzji krwi.
*Wymianę RBC przeprowadza się w przypadku poważnych kryzysów, w których niedokrwistości sierpowate są usuwane i zastępowane zdrowymi komórkami.
*Hydroksymocznik jest lekiem przeciwbólowym podawanym w celu radzenia sobie z poważnymi kryzysami zarówno u dorosłych, jak iu dzieci. Może jednak hamować szpik kostny i prowadzić do dalszych powikłań przy długotrwałym stosowaniu.
*Inne opcje leczenia obejmują przeszczep szpiku kostnego i terapię komórkami macierzystymi. Jednak wysokie koszty i brak dawców sprawiają, że te opcje są dostępne tylko dla mniej niż 15% pacjentów.
Wniosek
Ze względu na nieuleczalną i złożoną naturę SCD, osoby z tą chorobą mają krótszą średnią długość życia w porównaniu do normalnych osób. Nieleczona wiele osób może nie przeżyć poza niemowlęctwo lub dzieciństwo, aw niektórych przypadkach choroba może nie dawać żadnych objawów przed upływem wielu lat.
Badania pokazują, że osoby z SCD wymagają więcej niż normalne spożycie białka i innych składników odżywczych. Wraz z innowacyjnymi metodami medycznymi, zdrowe odżywianie jest kluczowym czynnikiem w holistycznym leczeniu choroby i może zapewnić lepszą jakość życia osobom cierpiącym na SCD.