Światowy Dzień Zespołu Downa: poznaj przyczyny i diagnozę tej choroby genetycznej

Światowy Dzień Zespołu Downa, który jest światowym dniem świadomości, obchodzony jest co roku 21 marca. Obchodzi się go 21 marca, ponieważ oznacza on wyjątkowość 21. chromosomu, który powoduje chorobę.

Światowy Dzień Zespołu Downa obchodzony jest 21 marca. (Źródło: Thinkstock Images)

Zespół Downa to zaburzenie genetyczne, defekt w organizmie spowodowany pojawieniem się dodatkowego chromosomu. Normalne dzieci mają w ciele 46 chromosomów, podczas gdy dzieci z zespołem Downa mają 47 chromosomów, a chromosom numer 21 lub trisomia jest dodatkowym.

Zaburzenie to skutkuje opóźnieniem umysłowym, opóźnieniem wzrostu i wieloma innymi chorobami fizycznymi. Jest to powszechny problem genetyczny u dzieci, a dzięki wczesnej diagnozie i leczeniu choroby jakość życia dzieci może ulec znacznej poprawie.

Według Organizacji Narodów Zjednoczonych, Światowy Dzień Zespołu Downa, który jest światowym dniem świadomości, obchodzony jest co roku 21 marca, ponieważ oznacza on wyjątkowość 21. chromosomu, który powoduje chorobę.

ile jest gatunków biedronek

Dr Ashu Sawhney, starszy konsultant i koordynator, Oddział Intensywnej Opieki Noworodkowej, Szpital Jaypee w Noida i neonatolog dziecięcy dr Arvind Garg wymieniają najczęstsze przyczyny, objawy i diagnozę zaburzenia.

Objawy

Dzieci z zespołem Downa mają specyficzne cechy i problemy rozwojowe, mówi dr Sawhney. Istnieje kilka nieprawidłowości — najczęstszą z nich są nieprawidłowe rysy twarzy, popularnie zwane rysami dysmorficznymi. Pacjenci z zespołem Downa mają zwykle skośne oczy, płaski nos, nietypowo uformowane uszy, wystający język, niski wzrost, szyję i dłonie. Mają też pojedynczą fałdę na dłoni, podczas gdy normalni ludzie mają dwie fałdy.

drzewa wyglądające jak brzozy

Ich napięcie mięśniowe jest słabe, co powoduje trudności w siedzeniu, a IQ jest na granicy 50-70, podczas gdy normalne dzieci mają 75-80. Ale są to bardzo przyjazne dzieci i zwykle dobre w muzyce.

Później, gdy te dzieci dorosną, mogą rozwinąć się inne problemy, takie jak problemy ze stawami i tarczycą. Około 40-45% pacjentów z zespołem Downa ma wrodzoną wadę serca. Ponadto ich jelita mogą nie być prawidłowo ukształtowane, a także mieć problemy ze wzrokiem i utratą słuchu.

Powoduje

Rodzice, którzy mają większe ryzyko urodzenia dzieci z zespołem Downa, to:

*Dzieci urodzone przez matki w wieku 35 lat lub starsze. Wraz z wiekiem jaja starzeją się i wzrasta ryzyko nieprawidłowego podziału chromosomów.

najdelikatniejszy kwiat świata

*Jeśli jedno dziecko urodzi się z tym schorzeniem, istnieje wysokie ryzyko, że drugie urodzi się z tym samym zaburzeniem.

Diagnoza i leczenie

Wykonywanie testów i badań USG we wczesnych stadiach ciąży to sposoby na zdiagnozowanie zaburzenia, mówi dr Garg. Matka może zrezygnować z ciąży, jeśli chce. Innym procesem jest amniopunkcja, proces, w którym płyn owodniowy z macicy matki jest pobierany w celu zbadania wszelkich nieprawidłowości rozwijającego się płodu.

Jeśli nie zostanie zdiagnozowany przed urodzeniem, można zidentyfikować objawy na wyglądzie twarzy noworodka lub przeprowadzić analizę chromosomów dziecka. Chociaż nie można go w pełni leczyć, wczesna diagnoza może spowodować ogromną różnicę w życiu dzieci.

Ponadto trzeba polegać na zespole specjalistów, którzy będą monitorować wszystkie problemy zdrowotne pacjenta z zespołem Downa i pomogą dziecku w jego rozwoju.

Powyższy artykuł służy wyłącznie celom informacyjnym i nie ma na celu zastąpienia profesjonalnej porady medycznej. Zawsze zwracaj się o poradę do swojego lekarza lub innego wykwalifikowanego pracownika służby zdrowia w przypadku jakichkolwiek pytań dotyczących Twojego zdrowia lub stanu zdrowia.