Popularne Wiadomości
Dlaczego lekarze zalecają testowanie chromosomów w celu wykrycia rzadkich nieprawidłowości chromosomowych
Kobiety powinny poddać się badaniu przesiewowemu zarodków po konsultacji z lekarzem, jeśli wykluczono wszystkie inne przyczyny utraty ciąży, powiedział dr Karishma Dafle, Nova IVF Fertility, Pune
Jeśli istnieje dodatkowy lub brakujący chromosom, określa się to jako nieprawidłowość liczbową. (Źródło: Pixabay) Nieprawidłowości chromosomalne są często odpowiedzialne za niepłodność, aborcje i dzieci urodzone z łagodnymi lub ciężkimi wadami wrodzonymi. Dr Vaasavi Narayanan, kierownik wydziału cytogenetyki, Apollo Diagnostics, Pune, wspomniał, że istnieje wiele rzadkich nieprawidłowości chromosomalnych w przypadkach skierowanych na niepłodność lub z oddziałów pediatrycznych. Dlatego ważne jest wykonanie testów chromosomowych.
Zespół Downa jest powszechnie diagnozowany w klinice u noworodków i potwierdzany badaniem chromosomowym. Ponadto mogą występować rzadkie, nieprawidłowe liczbowo warianty, takie jak obecność zespołu XXY wraz z trisomią 21, które, jeśli zostaną odpowiednio ocenione, mogą pomóc we właściwym leczeniu dzieci Downa. Innym takim rzadkim odkryciem jest obecność dodatkowego chromosomu Y, powodującego u mężczyzny zespół 47, XYY lub Jacoba. Ta nieprawidłowość jest zgłaszana w przypadku 1 na 1000 urodzeń mężczyzn, a widzieliśmy jeden przypadek w ciągu ostatnich czterech lat – wspomniała.
Czym są nieprawidłowości chromosomalne?
W normalnych warunkach zapłodnione jajo powinno prowadzić do powstania płodu z 46 chromosomami, w skład którego wchodzą dwa chromosomy płci – XX dla kobiety i XY dla mężczyzny. Jeśli jednak istnieje dodatkowy lub brakujący chromosom, określa się to jako nieprawidłowość liczbową. Poza tym liczba chromosomów może pozostać taka sama, ale mogą wystąpić przegrupowania strukturalne w chromosomy prowadzące do utraty lub zyskania segmentów – obie te sytuacje mogą prowadzić do utraty ciąży lub urodzenia dziecka z wadą.
Oto dlaczego testowanie chromosomów jest niezbędne. (Źródło: Getty Images/Thinkstock) Cytogenetyczne testy diagnostyczne mogą przesiewać, a także dawać szanse na utratę ciąży lub możliwość nieprawidłowego dziecka u przyszłych rodziców. Niektóre z tych testów są inwazyjne dla ostatecznej diagnozy prenatalnej (u osób wysokiego ryzyka) i dają rodzicom możliwość podjęcia decyzji o kontynuowaniu ciąży lub przygotowaniu ich na przyjęcie dziecka, które może wymagać dodatkowej opieki medycznej po urodzeniu, dodaje dr Narayanan.
Istnieją inne rzadkie strukturalne nieprawidłowości chromosomalne, takie jak obecność chromosomu pierścieniowego. Dzieje się tak, gdy następuje pęknięcie końcowych segmentów a chromosom a następnie ponowne łączenie lepkich końców.
Chromosom pierścieniowy 12 jest rzadkim odkryciem i wykazuje wysoce zmienny fenotyp, w zależności od zakresu utraconego lub zduplikowanego materiału chromosomalnego podczas tworzenia nieprawidłowej struktury pierścienia. Osoby te mogą wykazywać objawy, takie jak opóźnienie wzrostu, niepełnosprawność intelektualna, wady szkieletu, a nawet niepłodność. W niektórych przypadkach pierścienia ze znikomą utratą materiału chromosomalnego, osoba prawie nie wykazuje żadnych problemów poza niepłodnością. W takich przypadkach szansa na pomyślną ciążę jest większa w przypadku zapłodnienia in vitro. Wspomniała, że pacjentki z niepłodnością i wielokrotnymi aborcjami powinny zostać poddane badaniom cytogenetycznym, aby wykluczyć przyczyny chromosomalne.
W jaki sposób nieprawidłowości chromosomalne utrudniają rozwój dziecka?
Osoby mogą mieć trudności w uczeniu się, prezentując dysleksję, osiągać nienormalny wzrost, co może być oczywiste w wieku 6-7 lat. W odniesieniu do rzadkich anomalii związanych z chromosomem Y, mogą wystąpić problemy z płodnością u osób z inwersją chromosomu Y, również zgłaszane w mniej niż 1 na 1000 urodzeń mężczyzn. Takie przypadki mogą być dalej oceniane pod kątem badań mikrodelecji Y przed skierowaniem do IVF, dodał dr Narayanan.
Jak więc pomaga badanie chromosomalne embrionów?
Dr Karishma Dafle, Nova IVF Fertility, Pune wyjaśniła, w jaki sposób testy chromosomalne zarodków pomagają w wykrywaniu anomalie u pacjentek z nawracającą utratą ciąży. Kobiety powinny poddać się badaniu przesiewowemu zarodków po konsultacji z lekarzem, jeśli wykluczono wszystkie inne przyczyny utraty ciąży. Przedimplantacyjne badanie genetyczne w kierunku zaburzeń monogenicznych (PGT-M) to badanie genetyczne zarodków, któremu może towarzyszyć cykl IVF w celu wykrycia defektów pojedynczego genu i zmniejszenia ryzyka przeniesienia określonej choroby genetycznej, która występuje w rodzinie, aby mieć pomyślny wynik ciąży. PGT-A (Preimplantacyjne testy genetyczne pod kątem aneuploidii) odnosi się do testowania embrionów w poszukiwaniu dodatkowych lub brakujących chromosomów, aby można było wybrać i przenieść normalny zarodek w celu uzyskania udanej ciąży. Przeprowadza się ją na komórkach pobranych z zarodków, najlepszych i nienaruszonych embriony są przenoszone w łonie matki w celu zapobiegania chorobom genetycznym.