Unikalny gen, który zapobiega zidentyfikowaniu chorób serca

Naukowcy zidentyfikowali unikalny wariant genu u ludzi mieszkających w odizolowanych greckich wioskach, który chroni ich przed chorobami serca pomimo stosowania diety wysokotłuszczowej.

(Obraz reprezentatywny) (Źródło: Zdjęcie pliku)

Naukowcy zidentyfikowali unikalny wariant genu u ludzi mieszkających w odizolowanych greckich wioskach, który chroni ich przed chorobami serca pomimo stosowania diety wysokotłuszczowej.

Wariant, rs145556679*, wiąże się z niższym poziomem zarówno „złych” naturalnych tłuszczów, jak i „złego” cholesterolu, czynników, które obniżają ryzyko chorób sercowo-naczyniowych, twierdzą naukowcy z Wellcome Trust Sanger Institute w Wielkiej Brytanii.

Wariant kardioprotekcyjny stwierdzono w Mylopotamos na północy Krety, gdzie populacja jest izolowana i żyje długo, pomimo diety bogatej w tłuszcze zwierzęce.

Naukowcy stworzyli portret genetyczny populacji, sekwencjonując cały genom 250 osobników, aby uzyskać dogłębny wgląd.

Następnie zespół wykorzystał wyniki, aby uzyskać bardziej szczegółowy obraz około 3200 osób, o których znane były wcześniejsze informacje genetyczne.

jasnozielona gąsienica z kolcem

Naukowcy odkryli nowy wariant genetyczny, o którym wcześniej nie wiedziano, że ma właściwości kardioprotekcyjne.

Wariant kardioprotekcyjny może być niemal unikalny dla populacji Mylopotamos, twierdzą naukowcy, ponieważ wyniki sekwencjonowania genomu kilku tysięcy Europejczyków ujawniły tylko jedną kopię tego wariantu u jednego osobnika w Toskanii we Włoszech.

Naukowcy odkryli również, że osobny wariant w tym samym genie jest powiązany z niższymi poziomami triglicerydów w populacji założycieli Amiszów w USA.

Udało nam się zidentyfikować te warianty genetyczne, które występują częściej w porównaniu z populacjami kosmopolitycznymi, a to z kolei zwiększa naszą zdolność wykrywania, czy te warianty powodują choroby, powiedziała Lorraine Southam z Wellcome Trust Sanger Institute.

Dzięki izolowanym populacjom możemy uzyskać unikalny wgląd w rzadkie warianty genetyczne, które odgrywają ważną rolę w złożonych chorobach człowieka, powiedział Southam.

Naukowcy zbadali również odizolowaną populację z górskich wiosek w regionie Pomak w północnej Grecji.

Przyjrzeli się genetyce około 1700 osób w populacji i odkryli cztery oddzielne warianty genetyczne, które wpływają na rozkurczowe ciśnienie krwi, poziom glukozy na czczo, liczbę białych krwinek i poziom hemoglobiny.

Badanie zostało opublikowane w czasopiśmie Nature Communications.

Powyższy artykuł służy wyłącznie celom informacyjnym i nie ma na celu zastąpienia profesjonalnej porady medycznej. Zawsze zwracaj się o poradę do swojego lekarza lub innego wykwalifikowanego pracownika służby zdrowia w przypadku jakichkolwiek pytań dotyczących Twojego zdrowia lub stanu zdrowia.