Popularne Wiadomości
Testy genetyczne: wszystko, co musisz wiedzieć
Wyniki testów genetycznych nie zawsze są proste, co często utrudnia ich interpretację i wyjaśnienie. Dlatego ważne jest, aby pacjenci i ich rodziny zadawali pytania o potencjalne znaczenie wyników badań genetycznych zarówno przed, jak i po wykonaniu badania.
Wyniki testu genetycznego mogą potwierdzić lub wykluczyć podejrzenie choroby genetycznej lub pomóc w określeniu szansy na rozwój lub przekazanie choroby genetycznej. (Zdjęcie: Getty Images/Thinkstock) Według Organizacji Rzadkich Chorób w Indiach (ORDI) 1 na 20 Indian cierpi na rzadkie schorzenie. Na całym świecie znanych i zgłaszanych jest ponad 7000 rzadkich chorób; z nich około 80 procent ma predyspozycje genetyczne. Niektóre z tych powszechnych rzadkich chorób, o których słyszeliśmy, to dziedziczne nowotwory (np. piersi, jajnika, jelita grubego itp.), hemoglobinopatie (hemofilia, talasemia i anemia sierpowata itp.), niedobory autoimmunologiczne i zaburzenia spichrzania lizosomalnego mówi między innymi dr Aparna Dhar, kierownik wydziału: genetyki medycznej i poradnictwa genetycznego, CŌRE Diagnostics.
W roku 2020 świat przeszedł ogromne zmiany. Sprawiło, że dokonaliśmy introspekcji i ponownej oceny naszego życia. Zaczęliśmy dbać o nasze samopoczucie, zajmując się problemami związanymi ze zdrowiem psychicznym i fizycznym. Świadomie staraliśmy się wprowadzić zmiany w stylu życia, które zostały połączone ze współpracą z dostawcami opieki zdrowotnej/diagnostyki, aby zapewnić nam bardziej spersonalizowane podejście. Jednym z kluczowych sposobów na osiągnięcie tego jest zrozumienie, czy mają genetyczne predyspozycje do choroby dziedzicznej, dodaje.
Globalne badanie przeprowadzone przez Mayo Clinic w USA wykazało, że 1 na 10 osób, które przeszły predyktywne testy genetyczne, dowiedziała się, że ma dziedziczne ryzyko choroby i może faktycznie skorzystać z opieka prewencyjna . Chociaż żaden test genetyczny nie może dokładnie przewidzieć dokładnej daty i godziny wystąpienia choroby, z pewnością będzie w stanie stwierdzić, czy dana osoba jest bardziej zagrożona w porównaniu z ryzykiem w populacji ogólnej.
Jednak dr Dhar mówi, że zdecydowanie brakuje świadomości na temat tych zaburzeń genetycznych, nieporozumień na temat chorób genetycznych i testów, tabu mówiącego o potencjalnym zaburzeniu rodzinnym i wyzwań związanych z kosztami.
małe różowe kwiaty z 5 płatkami
Poniżej opisuje niektóre z nich:
Co to jest test genetyczny?
Testy genetyczne to rodzaj testu medycznego, który identyfikuje zmiany w chromosomach, genach lub białkach. Wyniki testu genetycznego mogą potwierdzić lub wykluczyć podejrzenie choroby genetycznej lub pomóc w określeniu szansy na rozwój lub przekazanie choroby genetycznej. Obecnie w użyciu jest ponad 1000 testów genetycznych, a kolejne są opracowywane. Badania genetyczne wykonuje się na próbce krwi, włosów, skóry, płynu owodniowego (płynu otaczającego płód podczas ciąży) lub innej tkanki.
różne rodzaje małych palm
Na przykład w procedurze zwanej wymazem z policzka używa się małego pędzelka lub wacika do pobrania próbki komórek z wewnętrznej powierzchni policzka. Próbka jest wysyłana do laboratorium, w którym technicy szukają określonych zmian w chromosomach, DNA lub białkach, w zależności od podejrzewanego zaburzenia. Laboratorium zgłasza wyniki badań na piśmie lekarzowi lub doradcy genetycznemu lub bezpośrednio pacjentowi na żądanie.
Jak przygotować się do badań genetycznych?
Testy genetyczne mogą dostarczyć ważnych, ratujących życie informacji. Interpretacja wyników ma kluczowe znaczenie. Lekarzowi może być trudno zrozumieć wynik, jeśli nie ma specjalistycznego przeszkolenia w zakresie genetyki. Dlatego istnieją doradcy genetyczni. Są przeszkoleni zarówno w genetyce medycznej, jak i doradztwie i ściśle współpracują z lekarzem, aby zapewnić porady kliniczne i emocjonalne. Są one dostępne, aby poprowadzić, aby upewnić się, czy dobrze pasujesz do testu i pomóc w interpretacji wyników. Podczas gdy dla niektórych mogą mieć wątpliwości i mogą nie zalecać testów genetycznych, ponieważ nie są one dla wszystkich. Chociaż istnieje postrzegane piętno wynikające z jakiejś choroby lub złego genu, nadal leży, doradca pomoże ci zrozumieć, co wyniki oznaczają dla ciebie i twojej rodziny.
Testy genetyczne to potrzeba godziny. (Źródło: Getty Images/Thinkstock) Jakie przydatne informacje mogą dostarczyć testy genetyczne?
*Badania genetyczne mogą zapewnić przejrzystość wyników, ukierunkować wybór terapii i monitorowanie oraz umożliwić profilowanie ryzyka choroby
*Z wywiadu rodzinnego dowiesz się, jakie choroby występują w Twojej rodzinie
*Zidentyfikuj ryzyko związane ze wspólnymi genami
* Lepiej zrozum, jaki styl życia i czynniki środowiskowe dzielisz ze swoją rodziną
*Zrozum, w jaki sposób wybory dotyczące zdrowego stylu życia mogą zmniejszyć ryzyko zachorowania
pomarańczowo-czarna futrzana gąsienica
Wyniki testów genetycznych nie zawsze są proste, co często utrudnia ich interpretację i wyjaśnienie. Dlatego ważne jest, aby pacjenci i ich rodziny zadawali pytania o potencjalne znaczenie wyników badań genetycznych zarówno przed, jak i po wykonaniu badania. Interpretując wyniki testów, pracownicy służby zdrowia biorą pod uwagę historię medyczną danej osoby, historię rodzinną i rodzaj wykonanego testu genetycznego.
Pozytywny wynik testu oznacza, że laboratorium znalazło zmianę w określonym genie, chromosomie lub białku będącym przedmiotem zainteresowania. W zależności od celu badania wynik ten może potwierdzać diagnozę, wskazując, że dana osoba jest nosicielem określonej mutacji genetycznej, wskazywać na zwiększone ryzyko zachorowania na chorobę (np. nowotwór) w przyszłości lub sugerować potrzebę dalszego testowanie. Ponieważ członkowie rodziny mają wspólny materiał genetyczny, pozytywny wynik testu może mieć również konsekwencje dla niektórych krewnych osoby poddawanej badaniu. Należy zauważyć, że pozytywny wynik predykcyjnego lub przedobjawowego testu genetycznego zwykle nie może ustalić dokładnego ryzyka rozwoju choroby. Ponadto pracownicy służby zdrowia zazwyczaj nie mogą wykorzystać pozytywnego wyniku testu do przewidzenia przebiegu lub ciężkości stanu.
nazwy niebieskich kwiatów na liście
Negatywny wynik testu oznacza, że laboratorium nie znalazło zmiany w rozważanym genie, chromosomie lub białku. Wynik ten może wskazywać, że dana osoba nie jest dotknięta konkretnym zaburzeniem, nie jest nosicielem określonej mutacji genetycznej lub nie ma zwiększonego ryzyka rozwoju określonej choroby. Możliwe jest jednak, że test pominął zmianę genetyczną powodującą chorobę, ponieważ wiele testów nie może wykryć wszystkich zmian genetycznych, które mogą powodować określone zaburzenie. W celu potwierdzenia negatywnego wyniku mogą być wymagane dalsze badania.
W niektórych przypadkach wynik testu może nie dać żadnych użytecznych informacji. Ten typ wyniku jest nazywany nieinformatywnym, nieokreślonym, niejednoznacznym lub niejednoznacznym. Czasami pojawiają się nieinformacyjne wyniki testów, ponieważ każdy ma wspólne, naturalne wariacje w swoim DNA, zwane polimorfizmami, które nie wpływają na zdrowie. Jeśli test genetyczny wykryje zmianę w DNA, która nie została powiązana z zaburzeniem u innych osób, może być trudno stwierdzić, czy jest to naturalny polimorfizm, czy mutacja powodująca chorobę. Wynik nieinformacyjny nie może potwierdzić ani wykluczyć konkretnej diagnozy i nie może wskazać, czy dana osoba ma zwiększone ryzyko rozwoju zaburzenia. W niektórych przypadkach badanie innych dotkniętych i zdrowych członków rodziny może pomóc w wyjaśnieniu tego rodzaju wyniku.
Droga do dobrego samopoczucia
Testy genetyczne nie ograniczają się tylko do pomocy z perspektywy prewencyjnej i proaktywnej, ale także dla osób dotkniętych chorobą; następuje przejście do paradygmatu medycyny spersonalizowanej modelowania chorób i ukierunkowanej terapii genowej, która przyniosła doskonałe wyniki. Ponadto dane z Projektu Genomu Ludzkiego pomogły nam zrozumieć stratyfikację genów zgodnie z ich poziomami penetracji, co z kolei pomogło nam w spersonalizowanej ocenie ryzyka dla naszych pacjentów.