Naukowcy twierdzą, że są o krok bliżej odkrycia genetycznych podstaw schizofrenii po największych badaniach asocjacyjnych dotyczących całego genomu, jakie kiedykolwiek podjęto.
Międzynarodowy zespół 190 naukowców ze 135 instytucji odkrył znaczące powiązania ze schizofrenią w pięciu nowych i dwóch wcześniej sugerowanych lokalizacjach w ludzkim genomie, donosi czasopismo „Nature Genetics”.
Od dawna wiadomo, że schizofrenia jest wysoce dziedziczna.
Jednak badania te wskazały nowe regiony genomu ludzkiego istotnie powiązane z chorobą i potwierdziły inne ostatnio zgłoszone regiony genomowe, które mogą zawierać zmienność genetyczną powodującą choroby.
Według prof. Bryana Mowry'ego z Queensland Brain Institute, członka zespołu, odkrycia te były możliwe dzięki bezprecedensowemu rozmiarowi badania, w którym uczestniczyło ponad 50 000 uczestników.
„Daje solidne podstawy do rozpoczęcia rozumienia mechanizmów leżących u podstaw znacznej genetycznej predyspozycji do schizofrenii”,? powiedział prof. Mowry.
Schizofrenia dotyka 1 na 100 osób, a jej początek ma zwykle miejsce w okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości. Psychoza (obejmująca halucynacje i urojenia) jest cechą charakterystyczną schizofrenii, ale inne objawy, takie jak osobiste zaniedbanie i amotywacja, są powszechne, podobnie jak zwiększone ryzyko samobójstwa. Profesor Mowry twierdzi, że lepsze zrozumienie architektury genetycznej schizofrenii ostatecznie pomoże we wcześniejszej diagnozie i leczeniu tego zaburzenia.
??Jeśli Twój profil genetyczny sugeruje, że masz predyspozycje do rozwoju schizofrenii, szczególnie ważne będzie unikanie znanych środowiskowych czynników ryzyka, takich jak palenie marihuany. Spodziewamy się również, że zrozumienie mechanizmów biologicznych leżących u podstaw zaburzenia doprowadzi w przyszłości do bardziej solidnych terapii,?? powiedział.
Najsilniejsze odkrycie powiązania całego genomu w badaniu dotyczyło polimorfizmów pojedynczego nukleotydu (SNP) w regionie zawierającym liczne geny związane z odpornością, co sugeruje, że schizofrenia może być wywołana przez reakcje autoimmunologiczne lub infekcję.
Zaangażowany był również inny SNP w regionie powiązanym z rozwojem neuronalnym, co sugeruje nowy mechanizm leżący u podstaw schizofrenii.
Badanie potwierdziło również genetyczne nakładanie się choroby afektywnej dwubiegunowej i schizofrenii, co sugeruje, że zaburzenia te mają wspólne, a nie oddzielne korzenie.