Popularne Wiadomości
Zidentyfikowano geny powodujące niepełnosprawność intelektualną
Według badań przeprowadzonych nad niepełnosprawnością intelektualną, naukowcy odkryli 15 genów, które wpływają na rozwój niepełnosprawności intelektualnej. Nowo odkryte geny odgrywające rolę w rozwoju niepełnosprawności intelektualnej dają pacjentom nowe możliwości diagnostyczne.
Naukowcy spodziewają się, że mechanizm ten będzie pomagał i odgrywał znacznie większą rolę w przypadku pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną. (Źródło: obrazy Thinkstock) Naukowcy odkryli 15 genów, które odgrywają rolę w rozwoju niepełnosprawności intelektualnej. Niepełnosprawności intelektualne są często spowodowane mutacją, która uszkadza gen odpowiedzialny za produkcję białka w komórkach, uniemożliwiając w ten sposób prawidłowe funkcjonowanie związanego z nim białka.
W wielu genach związanych z chorobą wykazano, że mutacja de novo nie eliminuje genu, ale prawdopodobnie zmienia jego funkcję. Aby dowiedzieć się, jak często ten mechanizm jest zaangażowany, naukowcy połączyli mutacje genów u holenderskich pacjentów z dużą międzynarodową bazą danych zawierającą mutacje de novo u pacjentów.
Mutacja de novo to zmiana genetyczna występująca po raz pierwszy u jednego członka rodziny w wyniku wariantu (lub mutacji) w komórce zarodkowej (jajo lub plemnik) jednego z rodziców lub wariant, który powstaje w samo zapłodnione jajo podczas wczesnej embriogenezy.
biały kwiat z różowymi końcówkami
Wyniki badania, opublikowane w American Journal of Human Genetics, wykazały 15 genów, w których mutacje są blisko siebie zgrupowane, z których 12 było związanych z zaburzeniami rozwojowymi. Dzięki naszej metodzie byliśmy w stanie wykryć geny, w których mutacje nie tyle eliminują, co wpływają na gen w inny sposób – powiedział Christian Gilissen, genetyk z Uniwersytetu Radboud w Holandii.
Znaleźliśmy również trzy nowe geny, które prawdopodobnie będą również odgrywać rolę w rozwoju niepełnosprawności intelektualnej, dodał Gilissen. Odkryte mutacje de novo zmieniają tylko bardzo małą część białka. Funkcja białka pozostaje w dużej mierze, ale nie do końca taka sama.
brązowy pająk z zielonym grzbietem
Jest bardziej prawdopodobne, że mutacje wpłyną na powierzchowne części białek. Zaburzają one interakcje z innymi białkami i powodują problemy, powiedział Gilissen. Trzy nowo odkryte geny odgrywające rolę w rozwoju niepełnosprawności intelektualnej dają pacjentom nowe możliwości diagnostyczne. Ważne jest, że odkryliśmy mechanizm, który nie był jeszcze przedmiotem badań. Spodziewamy się, że mechanizm ten będzie odgrywał rolę u znacznie większego odsetka pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną.