Gen powodujący cukrzycę, zidentyfikowany niski poziom cukru we krwi

To pierwszy przypadek powiązania defektu genu MAFA z chorobą. Stwierdzono, że powstałe zmutowane białko jest nienormalnie stabilne, ma dłuższe życie w komórce, a zatem znacznie więcej w komórkach beta niż jego normalna wersja.

Guzy insulinoma są zazwyczaj spowodowane niskim poziomem cukru we krwi, w przeciwieństwie do cukrzycy, która prowadzi do wysokiego poziomu cukru we krwi. (Źródło: Zdjęcie pliku)

Naukowcy zidentyfikowali nowy gen, który jest uważany za kluczowy w regulacji insuliny – kluczowego hormonu w cukrzycy – z rodziny z wysokimi i niskimi poziomami cukru we krwi.

Poza cukrzycą typu 1 lub 2, prawie 1-2 procent przypadków stanu cukru we krwi wynika z upośledzenia genu zwanego MAFA, który może zaburzać produkcję insuliny, a także powodować insulinoma — guzy trzustki produkujące insulinę. badanie wykazało.

Guzy insulinoma są zazwyczaj spowodowane niskim poziomem cukru we krwi, w przeciwieństwie do cukrzycy, która prowadzi do wysokiego poziomu cukru we krwi.

Początkowo byliśmy zaskoczeni powiązaniem dwóch pozornie kontrastujących chorób w tej samej rodzinie — cukrzycy, która jest związana z wysokim poziomem cukru we krwi i insulinoma związanymi z niskim poziomem cukru we krwi, powiedziała główna autorka Marta Korbonits, profesor Queen Mary University of London (QMUL). .

Nasze badania pokazują, co zaskakujące, że ten sam defekt genu może wpływać na komórki beta trzustki produkujące insulinę, prowadząc do tych dwóch przeciwstawnych schorzeń, dodał Korbonits.

W badaniu opublikowanym w czasopiśmie PNAS zaobserwowano również, że mężczyźni byli bardziej podatni na rozwój cukrzycy, podczas gdy insulinoma częściej występowały u kobiet, ale przyczyny tej różnicy nie są jeszcze znane.

To pierwszy przypadek powiązania defektu genu MAFA z chorobą. Stwierdzono, że powstałe zmutowane białko jest nienormalnie stabilne, ma dłuższe życie w komórce, a zatem znacznie więcej w komórkach beta niż jego normalna wersja.

W ramach badań zespół zbadał wyjątkowy przypadek rodziny, w której kilka osób cierpiało na cukrzycę, podczas gdy u innych członków pojawiły się insulinoma w trzustce.

Powyższy artykuł służy wyłącznie celom informacyjnym i nie ma na celu zastąpienia profesjonalnej porady medycznej. Zawsze zwracaj się o poradę do swojego lekarza lub innego wykwalifikowanego pracownika służby zdrowia w przypadku jakichkolwiek pytań dotyczących Twojego zdrowia lub stanu zdrowia.

rodzaje dębów w Wirginii